Quels sont les troubles autosomiques récessifs les plus fréquents?

Il est extrêmement courant en médecine de traiter une maladie ou une anomalie dans des familles. Par exemple, le risque d'un certain type de cancer est élevé lorsqu'un parent a été diagnostiqué avec. Mais bien qu'il y ait clairement une composante génétique dans de nombreuses maladies, la génétique seule ne détermine pas si une personne va ou non les développer.

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<p> <a href= Les troubles autosomiques récessifs sont différents. Ils constituent une classe de troubles génétiques dans lesquels la génétique détermine à elle seule si un individu développera une maladie. Afin de développer un trouble autosomique récessif, l'enfant doit hériter de deux copies d'un gène muté: une de chaque parent. Cela signifie que chaque parent doit avoir au moins une copie de ce gène muté pour que leur enfant naisse avec le trouble.

Dans le cas de tout trouble autosomique récessif, une personne est soit:

  1. Non porteur (portant deux gènes normaux, c'est-à-dire des copies nulles du gène muté),
  2. Un porteur (portant un gène normal, plus une copie du gène muté),
  3. Positif pour le trouble (les deux copies du gène sont mutées).

Les gens qui sont porteurs ne souffriront pas eux-mêmes de la maladie. Le gène normal est dominant sur le gène muté, ce qui signifie que leur santé ne sera généralement pas affectée. Mais si le partenaire d'un transporteur est également un transporteur, leur enfant a 1 chance sur 4 de développer le trouble.

Les troubles autosomiques récessifs les plus fréquents

Beaucoup de troubles autosomiques récessifs sont beaucoup plus fréquents au sein de certains groupes ethniques.

  1. La fibrose kystique (FK) est la plus fréquente chez les Caucasiens. Ceux qui souffrent de fibrose kystique produisent un mucus anormalement épais et collant qui peut endommager les organes internes. Le mucus interrompt également la fonction des organes vitaux, principalement les poumons, ce qui conduit à des infections chroniques. La mucoviscidose peut également endommager le pancréas et affecter l'absorption des nutriments, ainsi que causer des dommages au système reproducteur. Bien que les personnes atteintes de cette maladie vivent généralement à l'âge adulte et peuvent mener une vie satisfaisante, la maladie contribue à une durée de vie réduite et l'insuffisance respiratoire est une cause fréquente de décès.


  2. L'anémie falciforme (également appelée «drépanocytose») est plus fréquente chez les personnes d'ascendance africaine. Aux États-Unis, environ 1 Afro-Américains sont des transporteurs. La maladie fait que les globules rouges prennent une forme de «faucille» malformée, ce qui nuit à leur capacité à transmettre l'oxygène dans le corps. Cela provoque une fatigue chronique. Les patients atteints d'anémie falciforme sont également plus sujets à l'infection et peuvent connaître des épisodes douloureux appelés «crises de drépanocytose».


  3. La maladie de Tay-Sachs est une maladie mortelle qui provoque une dégénérescence progressive du système nerveux central. Ce trouble est causé par l'absence d'une enzyme appelée hexosaminidase A (hex A), qui provoque l'accumulation d'une substance grasse sur les cellules nerveuses du corps, en particulier le cerveau. Les nourrissons atteints de Tay-Sachs peuvent éprouver des symptômes tels que diminution de la force musculaire, paralysie musculaire, convulsions, surdité et cécité. Les symptômes commencent en début de grossesse alors que le bébé est encore en développement, mais peuvent apparaître plusieurs mois après la naissance. Malheureusement, la plupart des enfants ne survivent pas après l'âge de cinq ans. Actuellement, il n'y a pas de remède pour cette maladie.


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Comprendre le risque

Le test de portage génétique est une option pour les adultes qui peuvent avoir des antécédents familiaux d'un trouble autosomique récessif, et qui veulent une meilleure compréhension du risque de leur enfant. Ce type de dépistage nécessite seulement un test sanguin, et révélera si l'un ou l'autre des partenaires est porteur d'un nombre quelconque de troubles autosomiques récessifs. Ce type de dépistage peut être effectué avant ou pendant la grossesse.

Il est également possible que des tests génétiques soient effectués pendant la grossesse, ce qui montrera clairement si l'enfant a un trouble génétique. Ces tests sont connus sous le nom d'amniocentèse (prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique) et d'échantillonnage de villosités choriales (prélèvement d'un échantillon de placenta). Il convient également de noter que les deux options sont invasives et comportent un faible risque d'induire une fausse couche.

Parler à votre généraliste, OBGYN, ou conseiller en génétique au sujet de vous et de votre partenaire 'risque d'avoir un enfant avec une maladie génétique peut vous aider à en savoir plus sur ce qu'il faut attendre du processus de test. Des options sont disponibles, à la fois invasives et peu invasives, quel que soit le stade de la grossesse.

Ressources:

https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm

https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentID=P02142&ContentTypeID=90

https://www.integratedgenetics.com/test-menu/inheritest-carrier-screen-ngs-comprehensive-panel-142-genes/328e1d7a-81ec-4435-b007-9dd3f6c6ed1c

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/home/ovc-20303267

http://www.healthline.com/health/tay-sachs-disease#symptoms2

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