Ce que les futures mamans devraient savoir sur les tests génétiques prénataux

        

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<p> Lorsqu'une femme apprend qu'elle est enceinte, un barrage de rendez-vous et d'informations arrive rapidement. Cela inclut des décisions précoces sur les tests génétiques prénataux. </p>
<p> Les tests optionnels, qui peuvent aider à détecter le risque d'anomalies, peuvent fournir des informations importantes avant la naissance d'un bébé. </p>
<p> "La quantité d'informations génétiques que nous pouvons obtenir sur la grossesse à partir d'une simple prise de sang augmente rapidement", <span lang= indique Beth Dugan, MS, CGC

conseillère en génétique de l'Hôpital Michigan Von Voigtlander Women ]

 

 

Bien que les résultats puissent aider les familles à prendre des décisions éclairées, les tests ne sont pas parfaits. Les tests de dépistage sanguins ne peuvent pas dire avec certitude qu'un bébé est atteint, un déficit qui peut être difficile à gérer pendant la grossesse.

C'est pourquoi c'est une bonne idée de parler de n'importe quel type de test avant la conception d'un bébé, dit Dugan.

"Certaines de ces discussions sont plus faciles à avoir en dehors du contexte de la grossesse", dit-elle. "Je pense que la plupart des couples voudraient parler de ce qu'ils feraient si les résultats sont positifs et s'ils sont sur la même page."

Aussi clé: pondération des capacités, des risques et des limites de chaque test.

Dugan a parlé des méthodes de test prénatal et comment les conseillers génétiques jouent un rôle:

Options de dépistage de la grossesse

Les femmes choisissent de subir ou de refuser le dépistage pour diverses raisons. Il existe deux méthodes sanguines pour dépister les anomalies chromosomiques pendant la grossesse:

Dépistage au premier trimestre: Ce test comporte deux parties: les prélèvements sanguins portant sur les hormones dans le sang d'une mère et les ultrasons.

L'échographie est utilisée pour mesurer le dos du cou du bébé (connu sous le nom de nuchal scan de la translucidité); un excès de liquide sur le cou peut être un signe de syndrome de Down, de malformations cardiaques ou d'autres complications.

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Cette information est utilisée pour fournir une évaluation globale des risques. Le test permettra de détecter environ 93 pour cent des cas de syndrome de Down avec un taux de faux positifs de 5 pour cent. Il dépiste également d'autres anomalies chromosomiques et peut parfois détecter des grossesses présentant un risque élevé de complications telles qu'une mauvaise croissance plus tard au cours de la grossesse.

Criblage d'ADN sans cellule: Ce test nécessite également une prise de sang de la mère. Des fragments d'ADN du placenta qui sont dans le sang d'une mère enceinte peuvent être utilisés pour essayer d'identifier les grossesses présentant un risque plus élevé d'anomalies chromosomiques.

"L'hypothèse est que l'ADN du placenta va correspondre à celui du bébé", explique Dugan.

Ce test est le dépistage le plus sensible du syndrome de Down, de la trisomie 13 et de la trisomie 18 (troubles génétiques responsables de malformations congénitales) et fournit des informations sur les chromosomes sexuels du bébé .

Il a un taux de faux positifs inférieur à celui de l'écran du premier trimestre mais ne fournit pas d'autres informations sur la santé d'un bébé.

Chaque dépistage peut être administré dès la 10e semaine d'une grossesse. Cela dit, "nous ne vous recommandons pas de faire les deux", note Dugan.

Tests diagnostiques pendant la grossesse

Les tests diagnostiques fournissent plus de précision ainsi que des informations sur les conditions non incluses dans le dépistage.

"Nous allons au-delà des problèmes chromosomiques communs et nous avons la possibilité de rechercher des suppressions ou des duplications plus petites", explique Dugan

.

Cela peut être particulièrement instructif lorsque certaines anomalies congénitales sont détectées à l'échographie.

Certaines femmes peuvent choisir d'avoir ces tests invasifs sans dépistage. D'autres, cependant, pourraient avoir un écran anormal et passer ensuite à un test diagnostique.

Les options de tests de diagnostic comprennent:

Échantillonnage de villosités choriales: Le tissu du placenta est extrait par le col de l'utérus (approche similaire à un frottis de Pap) ou en utilisant une aiguille insérée dans l'utérus à travers l'abdomen de la mère

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Il est pratiqué entre la 10ème et la 13ème semaine de grossesse. Les parents qui veulent une confirmation plus tôt choisissent souvent cette option, dit Dugan.

Amniocentèse: Ici, une aiguille est insérée à travers l'abdomen pour extraire le liquide entourant le bébé (l'aiguille ne touche pas le bébé).

Le liquide amniotique, que Dugan dit «est principalement de l'urine de bébé», contient des cellules fœtales qui peuvent être utilisées pour des tests diagnostiques. Il est effectué 15 semaines après la grossesse ou plus tard.

Il existe un risque de fausse couche avec ces procédures; la plupart des femmes qui subissent les procédures n'ont pas de complications.

"Nous entendons différents risques cités, mais nous essayons de rester assez conservateurs", dit Dugan, notant que le risque de fausse couche cité par la Médecine Fœtale Maternelle du Michigan Medicine est de 0,28% pour l'échantillonnage des villosités choriales et de 0,25% pour l'amniocentèse.

Les dépistages sanguins, en comparaison, ne présentent aucun risque pour le fœtus.

Comment les tests génétiques affectent les parents

La majorité des patients qui choisissent de subir un test génétique prénatal le font pour une raison simple: la connaissance.

Mais ce qu'ils font ensuite, en particulier si les résultats des tests sont préoccupants, c'est là où l'orientation professionnelle est cruciale – à court et à long terme.

Dit Dugan: "Cela peut vous mener sur une route très différente quand les résultats reviendront."

Chez Michigan Medicine, les patients présentant des résultats de dépistage anormaux sont référés à un conseiller en génétique tel que Dugan.

Ces personnes ont une formation psychosociale et sont prêtes à aider les parents non seulement à interpréter les résultats, mais aussi à traiter la partie émotionnelle des nouvelles.

«Les parents sont plongés dans une situation qui est manifestement angoissante», dit Dugan. "Même quand ils obtiennent des résultats anormaux, certains nous disent qu'ils sont contents d'avoir cette information pour planifier ou se préparer."

 

 

        

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