Les chercheurs déchiffrent le code du système de groupe sanguin final

Depuis que le groupe sanguin a été découvert en 1962, personne n'a été capable d'expliquer pourquoi certaines personnes deviennent Xga positives alors que d'autres sont Xga négatives. Mais maintenant, les chercheurs de l'Université de Lund en Suède ont finalement résolu le mystère, et leur étude est publiée dans la revue scientifique Blood.

En cas de transfusion sanguine, il est important de connaître le groupe sanguin du donneur et du patient. La raison en est que vous voulez qu'ils correspondent afin de réduire le risque d'effets secondaires. Les systèmes de groupes sanguins bien connus ABO et Rh sont prioritaires car ils sont cliniquement les plus importants. Cependant, d'autres groupes sanguins peuvent également causer des problèmes.

Au cours des dix dernières années, les chercheurs ont mis au point des méthodes pour déterminer la plupart de nos groupes sanguins en utilisant la technologie de l'ADN plutôt que par les globules rouges. La technologie moderne est particulièrement importante pour les patients qui ont reçu de grandes quantités de sang ou qui ont souvent besoin de sang, car leur sang devient un mélange composé de plusieurs donneurs différents. Cela rend difficile la détermination du propre groupe sanguin du patient.

Cependant, pour que les tests ADN fonctionnent, la cause génétique de chaque système de groupe sanguin doit être connue. C'est le cas de la majorité de nos 36 systèmes, dont ABO et Rh.

En pratique, il n'y a en fait qu'un seul système – le système Xg – qui a continué d'échapper aux médecins et aux chercheurs au fil des ans. Un tiers de tous les hommes et un dixième de toutes les femmes n'ont pas la protéine Xg qui porte le type sanguin mystérieux Xga sur leurs globules rouges, c'est-à-dire qu'ils sont Xga négatifs. En outre, la fonction de la protéine est encore inconnue. Le groupe sanguin Xga a été découvert à New York en 1962, mais ce n'est pas avant aujourd'hui que les chercheurs de Lund ont réussi à comprendre pourquoi une grande partie de la population manque de Xga.

"Nous aimons résoudre de vieux mystères là où d'autres ont échoué, nous avons donc combiné des analyses informatiques avec des expériences de laboratoire", explique Martin L Olsson, professeur à l'Université de Lund et consultant médical au Laboratoire de référence nordique. , qui a mené l'étude.

Bien que ce groupe sanguin ait été le premier à être lié à un chromosome spécifique chez l'homme (chromosome sexuel X), Xg est le dernier système sanguin à abandonner son secret et à être inclus dans les tests génétiques modernes. "Nous avons utilisé une stratégie bioinformatique pour trouver la cause génétique sous-jacente", explique Mattias Möller, doctorant, qui travaillait auparavant dans l'industrie de la technologie avant de devenir médecin et chercheur dans le domaine du sang.

"Je me suis assis devant mon ordinateur et j'ai analysé et comparé les résultats d'études précédentes, en utilisant mes propres outils, pour résoudre le problème. Ensuite, mes collègues ont pris la relève pour confirmer mes découvertes à travers des expériences dans un environnement de laboratoire », explique Mattias Möller.

Les expériences de laboratoire ont montré qu'une petite variation proche du gène XG empêche le facteur de transcription GATA1 de se lier à l'ADN, ce qui explique pourquoi la protéine Xg ne peut être exprimée dans les globules rouges chez certaines personnes. La découverte permet enfin de déterminer également le type sanguin Xga en utilisant un typage / des méthodes génétiques.

"Maintenant, nous sommes en train de l'introduire dans la clinique et de chercher à savoir ce que cette protéine excitante fait et les conséquences du fait que beaucoup d'entre nous ne l'ont pas", conclut Martin L Olsson.

Lien vers la publication dans le sang: La ​​perturbation d'un motif de liaison GATA-1 en amont de XG / PBDX abolit l'expression Xga et résout le système de groupe sanguin Xg

Université de Lund

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