Les tumeurs cérébrales surviennent souvent chez les enfants présentant un syndrome génétique commun

Selon une nouvelle étude, la fréquence des tumeurs cérébrales a été sous-estimée chez les enfants atteints du syndrome génétique commun neurofibromatose de type 1 (NF1). Ce trouble se caractérise par des taches de naissance sur la peau et des tumeurs nerveuses bénignes qui se développent dans ou sur la peau. Des tumeurs cérébrales sont également connues chez les enfants et les adultes atteints de NF1.

Les neurologues ont estimé que seulement 15 à 20% des enfants atteints de NF1 développent des tumeurs cérébrales. Parmi ces tumeurs cérébrales, la grande majorité se situe dans le nerf optique ou le tronc cérébral. Cependant, une étude récente de scintigraphies cérébrales réalisées sur des enfants atteints de NF1 à la faculté de médecine de l'Université de Washington à Saint-Louis a montré que la fréquence des tumeurs cérébrales dans cette population était plus de trois fois supérieure. Ces tumeurs cérébrales auparavant sous-reconnues peuvent provoquer des problèmes neurologiques nécessitant un traitement.

Les résultats, disponibles en ligne dans la revue Neurology: Clinical Practice, suggèrent que les tumeurs cérébrales pourraient constituer un problème plus important chez les enfants atteints de NF1 que ce que l'on croyait auparavant.

"Je ne délivre plus le message que les tumeurs cérébrales sont rares dans la NF1", a déclaré l'auteur principal David H. Gutmann, MD, Ph.D.professeur de la famille Donald O. Schnuck de Neurologie et directeur du Centre de neurofibromatose de l'Université de Washington . "Cette étude a changé la façon dont je décide quels enfants ont besoin de plus de surveillance et quand faire savoir aux neuro-oncologues que nous pouvons avoir un problème."

La NF1 affecte environ une personne sur 3 000. Elle peut affecter presque tous les systèmes organiques, entraînant une grande variété de caractéristiques, y compris les déformations osseuses, les déficits d'apprentissage et d'attention, l'autisme, la perte de vision et le cancer.

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Les IRM cérébrales d'enfants atteints de NF1 montrent de manière caractéristique des points lumineux absents dans les scans d'enfants non affectés. Contrairement aux tumeurs, on pense généralement qu'elles disparaissent à l'adolescence. Étant donné que les tumeurs cérébrales peuvent être confondues avec des points lumineux inoffensifs, il n’a jamais été clair que la recherche de ces anomalies par IRM soit préoccupante.

Robert C. McKinstry, MD, Ph.D.professeur William R. Orthwein Jr. et Laura Rand Orthwein de radiologie et de pédiatrie, et Manu Goyal, MDun professeur adjoint de radiologie a mis au point un ensemble de critères pour distinguer les tumeurs des autres points lumineux, en utilisant des caractéristiques telles que l'emplacement et la forme du point lumineux, la netteté de sa bordure et .

Les IRM cérébrales d'enfants atteints de NF1 présentent souvent des points brillants, et il a été difficile pour les médecins de distinguer les points brillants indiquant une tumeur (analyse gauche) de ceux probablement inoffensifs (scan droit). . (Image: gracieuseté de David Gutmann)

En utilisant ces critères, les co-auteurs Jennifer Griffith, MD, Ph.D. et Stephanie Morris, MDprofesseurs adjoints de neurologie et de pédiatrie, et leurs collègues ont étudié School of Medicine de 2006 à 2016. Ils ont analysé les scanners de 68 patients NF1 ainsi que 46 enfants sans NF1 à titre de comparaison. La plupart des enfants ayant subi plusieurs examens, les chercheurs ont examiné au total 190 examens du cerveau de patients atteints de NF1 et 104 examens d’enfants sans NF1.

Tous les enfants de NF1 sauf quatre (94%) avaient des points brillants et aucun des enfants sans NF1. De plus, chez 57% des enfants présentant des points lumineux, au moins un des points était susceptible d'être une tumeur.

Il est difficile de prouver que les chercheurs ont correctement distingué les tumeurs des points lumineux moins inquiétants. Cela nécessiterait l'extraction de points brillants pour l'examen, ce qui ne serait pas pratique. Cependant, 10 des enfants dont les points brillants ont été classés comme des tumeurs probables ont subi des biopsies cérébrales dans le cadre de leurs soins médicaux, et il a été prouvé que les 10 étaient des tumeurs cérébrales. En outre, 28% de ces tumeurs probables ont finalement nécessité un traitement, ce qui prouve davantage qu'elles ont été correctement classées. Le reste n'a pas provoqué de symptômes et n'a pas nécessité de traitement.

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L'application des nouveaux critères aux IRM aidera les médecins à identifier les tumeurs probables, mais cela ne signifie pas que tous les enfants atteints de NF1 doivent être examinés régulièrement, ont averti les chercheurs.

"Je ne préconise pas l'utilisation fréquente de l'IRM chez les enfants atteints de NF1", a déclaré Gutmann. "Ce que nous avons appris de cette étude est de savoir comment interpréter plus précisément les examens IRM chez les enfants atteints de NF1, et de mieux décider quelles anomalies sont les plus susceptibles de nécessiter une surveillance médicale."


Griffith JL, Morris SM, J Mahdi, MS Goyal, T Hershey, DH Gutmann. Augmentation de la prévalence des tumeurs cérébrales classées en hyperintensité T2 dans la neurofibromatose 1. Neurologie: Pratique clinique. 11 juillet 2018.

Cette étude s'appuie en partie sur un don sans restriction de Schnuck Markets Inc .; et le prix de développement académique en sciences neurologiques à la faculté de médecine de l'Université de Washington, numéro de subvention K12 NS001690.

Les 1 300 professeurs de la faculté de médecine de l 'Université de Washington sont également le personnel médical de Barnes-Jewish et St. Louis Children hôpitaux. L'École de médecine est un chef de file dans la recherche médicale, l'enseignement et les soins aux patients, se classant parmi les 10 meilleures écoles de médecine du pays par le US News & World Report. Grâce à ses affiliations avec les hôpitaux Barnes-Jewish et St. Louis Children, la School of Medicine est liée à BJC HealthCare.

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