Fonction des mutations génétiques liées aux maladies neurologiques identifiées

Par Bill Hathaway

Plusieurs mutations génétiques ont été associées à la maladie de Parkinson, mais on ne sait pas exactement comment et où certaines d’entre elles ont causé leurs dommages. Une nouvelle étude de Yale, publiée dans The Journal of Cell Biologymontre que l'un des gènes dont les mutations sont responsables d'une forme familiale de Parkinson code une protéine qui contrôle le transfert de lipides entre les membranes des organites cellulaires.

Les laboratoires de Yale Pietro De Camilli et Karin Reinisch ont étudié le rôle des protéines VPS13 dont le dysfonctionnement joue un rôle dans divers troubles neurologiques, dont la maladie de Parkinson. Ils ont découvert que les protéines VPS13 pouvaient extraire les lipides des membranes cellulaires, les héberger dans une cavité imperméable et les transférer aux membranes adjacentes. Les membres de la famille VPS13 sont localisés dans des sites de la cellule où les organites se trouvent à proximité les uns des autres – ce que l'on appelle les sites de contact – et fonctionnent comme des liens entre eux, rendant le transfert de lipides plus efficace.

 Les membres de la famille VPS13 interviennent dans le transfert lipidique entre les organites sur les sites de contact avec la membrane. "Width =" 425 "height =" 425 "/> <p class= En bas à gauche: l'image de fluorescence montre la localisation de VPS13C (magenta) aux contacts entre l'ER (vert) et un lysosome (bleu) En bas à droite: image de fluorescence montrant la localisation de VPS13A (magenta) aux contacts entre l'ER (vert) et une mitochondrie (bleue).

Les membres de la famille VPS13 opèrent à différents endroits de la cellule et sont associés à différents troubles neurologiques. maladie, agit aux contacts entre le réticulum endoplasmique (l'organelle où la plupart des lipides sont synthétisés) et les endosomes / lysosomes (les organites où la plupart des composants cellulaires sont dégradés). Un autre, VPS13A, est associé à un e syndrome (Chorea-Acanthocytosis) et agit aux contacts entre le réticulum endoplasmique et les mitochondries, centres énergétiques de la cellule.

Comme d'autres gènes de la maladie de Parkinson codent également pour des protéines du système endolysosomal, ces nouvelles connaissances pourraient aider à identifier des mécanismes cellulaires partagés dans la maladie de Parkinson résultant de mutations dans différents gènes. les auteurs disent. Nikit Kumar et Marianna Leonzino de Yale sont les premiers auteurs de l'étude.

Université Yale

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