Les vampires étaient peut-être de vraies personnes atteintes de cette maladie du sang

        

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 <figcaption class= Crédit: Boston Children's Hospital.

        

Les porphyries, un groupe de huit troubles sanguins connus, affectent les mécanismes moléculaires du corps pour la fabrication de l'hème, qui est un composant de la protéine transportant l'oxygène, l'hémoglobine.

Lorsque l'hème se lie au fer, il donne au sang sa couleur rouge caractéristique.

Les différentes variations génétiques qui affectent la production de l'hème donnent lieu à différentes présentations cliniques de la porphyrie, y compris une forme pouvant être responsable du folklore vampire.

 

 

Une cause clinique de la consommation de sang nocturne?

La protoporphyrie érythropoïétique (EPP), le type de porphyrie le plus courant chez l’enfant, rend la peau très sensible à la lumière. Une exposition prolongée au soleil peut causer des cloques douloureuses et défigurantes.

«Les personnes atteintes de PPE sont chroniquement anémiques, ce qui les rend très fatiguées et semble très pâle avec une photosensibilité accrue parce qu'elles ne peuvent pas sortir en plein jour», explique Barry Paw, MD le Centre du cancer et des troubles sanguins des enfants de Dana-Farber / Boston.

«Même par temps nuageux, il y a suffisamment de lumière ultraviolette pour provoquer la formation de cloques et la défiguration des parties du corps, des oreilles et du nez exposés.»

Rester à l’intérieur de la journée et recevoir des transfusions sanguines contenant des niveaux d’hème suffisants peuvent aider à soulager certains des symptômes de la maladie.

Dans les temps anciens, boire du sang animal et en émerger seulement la nuit pouvait avoir eu un effet similaire, alimentant encore la légende des vampires.

Maintenant, Paw et son équipe d'enquêteurs internationaux rapportent – dans un article dans la procédure de l'Académie nationale des sciences (PNAS) – une mutation génétique récemment découverte qui déclenche la PPE. .

Il éclaire un nouveau mécanisme biologique potentiellement responsable des histoires de «vampires» et identifie une cible thérapeutique potentielle pour le traitement de la PPE.

La nature des symptômes «surnaturels» du PPE

Pour produire l'hème, le corps subit un processus appelé synthèse de la porphyrine, qui se produit principalement dans le foie et la moelle osseuse.

Toute anomalie génétique ayant un impact sur ce processus peut interrompre la capacité de l’organisme à produire de l’hème; la diminution de la production d'hème entraîne une accumulation de composants de protoporphyrine. Dans le cas de la PPE, le type de protoporphyrine appelé protoporphrine IX s'accumule dans les globules rouges, le plasma et parfois le foie.

Lorsque la protoporphine IX est exposée à la lumière, elle produit des produits chimiques qui endommagent les cellules environnantes. En conséquence, les personnes atteintes de PPE peuvent présenter un gonflement, une sensation de brûlure et une rougeur de la peau après une exposition au soleil – même des traces de lumière solaire qui traversent la vitre.

Certaines voies génétiques conduisant à la formation de protoporphyrine IX ont déjà été décrites, mais de nombreux cas de PPE restent inexpliqués. En effectuant un séquençage génique en profondeur sur des membres d'une famille du Nord de la France avec EPP d'une signature génétique encore inconnue, l'équipe de Paw a découvert une nouvelle mutation du gène CLPX qui joue un rôle dans le repliement des protéines mitochondriales. ]

«Cette mutation nouvellement découverte met en évidence le réseau génétique complexe qui sous-tend le métabolisme de l'hème», explique Paw, co-auteur principal de l'étude. «Les mutations de perte de fonction dans un nombre quelconque de gènes faisant partie de ce réseau peuvent entraîner des troubles dévastateurs et défigurants.»

Mythe contre réalité

Paw suggère que l'identification des diverses mutations génétiques contribuant à la porphyrie pourrait ouvrir la voie à de futures thérapies susceptibles de corriger les gènes défectueux responsables de ces troubles

«Bien que les vampires ne soient pas réels, il existe un réel besoin de thérapies innovantes pour améliorer la vie des personnes atteintes de porphyrie», déclare Paw.

 

 

        

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