Le sang et les liquides cérébraux changent d’abord dans la maladie de Huntington

Une nouvelle étude UCL a révélé qu’un simple test sanguin pouvait détecter les premiers changements causés par la maladie de Huntington, même avant que les scanners ne détectent des signes dans le cerveau.

L'étude, publiée aujourd'hui dans Science Translational Medicines'appuie sur des preuves récentes de la même équipe de recherche, selon lesquelles une nouvelle analyse sanguine peut prédire l'apparition et suivre la progression de la maladie. chez les personnes porteuses du gène responsable du trouble cérébral incurable et fatal.

En réalisant cette dernière étude, l'équipe a développé une trousse d'outils pour guider la mesure de deux biomarqueurs précoces de la maladie de Huntington dans le liquide sanguin et cérébral, à utiliser dans des essais cliniques visant à trouver le premier traitement altérant la maladie. pour Huntington.

«Beaucoup de personnes qui développent une maladie de Huntington présentent des signes subtils tels que l’humeur ou la coordination, dans ce qu’on appelle le stade prodromique, avant que les scanners cérébraux puissent détecter des changements. Nous avons constaté que les tests sanguins pouvaient aider à identifier des groupes de personnes présentant une neurodégénérescence très précoce pour nous aider à mener des essais cliniques de médicaments pour prévenir les symptômes », a déclaré le Dr Ed Wild du UCL Huntington’s Disease Center.

«Nous avons été surpris de constater que les tests sanguins pouvaient détecter des signes avant même que l'on puisse détecter des signes de neurodégénérescence dans les scanners cérébraux.»

Les chercheurs soulignent que le test sanguin n'est pas encore utile pour les patients individuels.

«Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour clarifier le potentiel clinique de ce test. Nous espérons que cela pourra aider à développer les premiers médicaments pour ralentir Huntington, et s’ils sont disponibles, nous espérons que ce test pourrait aider à décider quand commencer le traitement », a déclaré le premier auteur, Lauren Byrne (UCL Institute of Neurology).

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La maladie de Huntington est provoquée par une seule mutation génétique connue et chaque enfant d’un porteur de mutation a 50% de chances d’hériter de la maladie. Alors que la plupart des personnes présentant la mutation commencent à présenter des symptômes entre 30 et 50 ans, l'apparition de la maladie peut survenir à tout âge.

L'étude a impliqué 40 personnes atteintes de la maladie de Huntington à différents stades de la maladie, 20 personnes porteuses de la mutation génétique mais n'ayant pas encore reçu de diagnostic de Huntington et 20 sujets témoins sains recrutés par l'Hôpital national. pour la neurologie et la neurochirurgie.

Les chercheurs ont prélevé des échantillons de plasma sanguin et de liquide céphalo-rachidien (cerveau) et les ont testés à la fois pour la protéine de neurofilament (NfL), qui résulte souvent de mHTT) protéine responsable de la maladie. Ils ont ensuite comparé ces résultats à des mesures cliniques telles que les volumes de surface cérébrale obtenus par IRM et quelques tests moteurs et cognitifs.

Ils ont trouvé que les mesures de NfL dans le sang étaient le plus fortement associées à toutes les mesures cliniques.

L'équipe de recherche a utilisé les données pour modéliser le stade de la maladie ou de pré-Huntington chez chaque personne. À partir de leur modélisation, appuyée par une comparaison avec une cohorte de patients beaucoup plus importante, ils ont pu déterminer que Les premiers changements identifiables sont la quantité du gène mutant dans le liquide cérébral et de la NfL dans le sang et le liquide cérébral.

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Les chercheurs ont déclaré que leurs résultats pourraient être essentiels pour des essais cliniques tels qu'un essai à venir afin de déterminer si le médicament RG6042 (anciennement IONIS-HTTRx) pouvait ralentir la progression de la maladie.

«Nous vivons une période de progrès incroyables dans le domaine de la neurodégénérescence et la recherche sur la maladie de Huntington ouvre la voie à des interventions susceptibles de changer la vie des gens. Le développement d'outils permettant de suivre les changements biologiques et cliniques et d'identifier les candidats à participer à des essais cliniques est essentiel au succès de ces essais », a déclaré le co-auteur, Dr Filipe Brogueira Rodrigues (Institut de neurologie de l'UCL).

L'étude a été menée par des chercheurs de l'Institut de neurologie UCL, du Centre UCL de calcul d'images médicales et de l'Hôpital national de neurologie et de neurochirurgie, financés par le Medical Research Council UK (MRC), la Fondation CHDI de Wellcome, Conseil de recherche en sciences physiques et en génie (EPSRC) et Hoffman La Roche, avec le soutien du Centre de recherche biomédicale des Hôpitaux universitaires du London University, du UK Dementia Research Institute et du programme-cadre Horizon 2020.

En savoir plus sur la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neurologique génétique mortelle. Elle se développe généralement à l'âge adulte et provoque des mouvements involontaires anormaux, des symptômes psychiatriques et une démence. Environ 10 000 personnes au Royaume-Uni ont une MH avec environ 25 000 personnes à risque. C'est incurable et il n'existe aucun traitement efficace pour le ralentir. Les patients meurent généralement dans les 20 ans suivant le début des symptômes.

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