Nouvelles découvertes sur la maladie musculaire La myopathie distale à début précoce

De nouvelles voies sont actuellement ouvertes pour le traitement futur de la myopathie distale de Laing, une maladie rare qui provoque l'atrophie des muscles des pieds, des mains et d'ailleurs. Dans une étude publiée dans la revue PNAS, des chercheurs ont identifié une enzyme ayant un lien évident avec le développement de la maladie.

«Nous savons maintenant que les niveaux d'activité enzymatique sont un facteur important de la rapidité de la progression de la maladie. Cela peut signifier que la maladie pourrait être traitée en augmentant artificiellement l’activité », explique Martin Dahl Halvarsson, étudiant au doctorat en pathologie à l’Institut de biomédecine de l’Académie Sahlgrenska et premier auteur de l’étude.

La maladie musculaire La myopathie distale à début précoce est provoquée par une mutation héréditaire d'une protéine musculaire, la myosine, qui contribue normalement à la contraction musculaire. La maladie apparaît souvent à un jeune âge, de 5 à 20 ans.

Habileté à piquer et à sauter

Ce qui se passe avec Laing, c'est que les fibres musculaires, principalement dans les jambes, les mains, les hanches, le cou et les épaules, s'atrophient au fil du temps. Avec une force et une mobilité réduites, les patients éprouvent des problèmes de qualité de vie à long terme. Cependant, la quantité et la rapidité de développement de la maladie varient considérablement.

Dans la présente étude menée par Homa Tajsharghi, professeur de biomédecine à l'Université de Skövde, des chercheurs ont pour la première fois introduit la mutation de la maladie dans un organisme entier. Cela a été fait par mutation du gène de la myosine chez les mouches des fruits. Les recherches précédentes de l’équipe étaient basées sur des expériences de culture cellulaire et des expériences en dehors des organismes vivants.

Lire Aussi :  8 remèdes maison pour les maux de tête et la migraine

Dans cette étude, des mouches mutantes ont été croisées avec des mouches des fruits qui avaient acquis la propriété de surproduire une enzyme particulière. Cette propriété s'appelle Abba chez les mouches des fruits et MuRF chez les humains. Cela envoie des signaux au système protéasome de la cellule pour détruire la protéine musculaire endommagée.

Les chercheurs ont ensuite examiné plusieurs aspects des larves et des mouches adultes. Ils ont étudié à la fois comment la myosine et les autres protéines s'organisent sur une période de temps chez les mouches des fruits malades. Ils ont également examiné les schémas rampants des larves et la capacité des adultes à sauter et à grimper.

Enzyme susceptible de soulager

Les résultats montrent que la myopathie distale à début précoce de Laing se manifeste de manière similaire chez les mouches des fruits et chez l'homme et que l'enzyme Abba constitue un contrepoids à la mutation. Les mouches des fruits avec une surproduction d'Abba sont immunisées contre la maladie, à condition qu'elles soient hétérozygotes, avec un gène muté et un gène normal.

Les mouches homozygotes, à double mutation, n'ont pas survécu à l'âge adulte. Chez l'homme, cependant, les homozygotes n'ont jamais été diagnostiqués. Cela pourrait être parce que les gens ne peuvent pas survivre avec une double mutation.

«Nous avons traité des mouches des fruits malades qui présentent le même changement génétique que les patients atteints de myopathie distale de Laing», explique Homa Tajsharghi, auteur correspondant de l'étude. «Les mouches ont été guéries et ont récupéré la force musculaire et la capacité de voler. Naturellement, il existe des différences entre les mouches des fruits et les humains, et des études supplémentaires sont nécessaires.

Lire Aussi :  Entraînements d'haltères pour les jambes plus fortes

Titre: Modèle de myopathie de la myosine chez la drosophile sauvé par la surexpression d'un membre de la famille des protéines TRIM

Contacts: Martin Dahl Halvarsson et Homa Tajsharghi

Images: Homme souffrant d'une maladie musculaire (photo: iStock) et portraits de Martin Dahl Halvarsson (photo: Andreas Andersson) ou de Homa Tajsharghi (photo: Université de Skövde)

BY: MARGARETA GUSTAFSSON KUBISTA

Université de Göteborg, Suède

Tags: