Facteur de risque génétique pour la dysfonction érectile identifié

De Jason Alvarez

Dans une nouvelle étude qui a finalement analysé les génomes de près d'un quart de million d'hommes, une équipe de recherche comprenant des scientifiques de l'Université de San Francisco a découvert que les variantes d'un site unique sur le chromosome 6 étaient associées à un risque beaucoup plus élevé de développer la dysfonction érectile (ED).

La nouvelle étude – une collaboration entre des chercheurs du laboratoire du professeur UCSF Nadav AhituvPhD, et des chercheurs de Kaiser Permanente Northern California, de l'Université de l'Utah et de l'Université de Washington – sera être publié cette semaine dans Actes des académies nationales des sciences.

Bien que des études antérieures sur des jumeaux aient démontré qu'au moins un tiers du risque de dysfonction érectile est héréditaire, les scientifiques n'avaient jusqu'à présent jamais été en mesure de localiser un site dans le génome qui confère ce risque.

Ce qui a apporté le succès cette fois-ci est l’ampleur de la nouvelle étude. En analysant les dossiers médicaux et les échantillons d'ADN de 36 649 hommes de la cohorte de recherche sur l'épidémiologie génétique de la Kaiser Permanente Research Bank sur la santé et le vieillissement des adultes (GERA), les chercheurs ont identifié une région génomique, ou «locus», associée à une certitude statistique très élevée . Ensuite, les scientifiques ont confirmé ce résultat dans une deuxième cohorte d’études, basée sur les enregistrements et l’ADN de 222 358 hommes, dans une grande base de données connue sous le nom de UK Biobank.

«Cette avancée considérable dans notre compréhension de la dysfonction érectile est rendue possible par la capacité unique de la banque de recherche Kaiser Permanente de relier des questionnaires détaillés, des dossiers de santé électroniques et des données génétiques sur une population aussi nombreuse» auteur Stephen Van Den EedenPhD, professeur auxiliaire d'urologie à l'UCSF et chercheur scientifique à la Division de la recherche de Kaiser Permanente Northern California.

Les deux cohortes étudiées étaient d'ethnie diverse, notamment des hommes identifiés comme Blancs, Latinos, Afro-Américains et Asiatiques de l'Est. Le locus génétique du chromosome 6 était systématiquement associé au risque de dysfonction érectile dans tous les groupes ethniques, bien que l'association ne soit pas statistiquement significative chez les Asiatiques de l'Est, probablement parce que la variante génétique en question est apparue peu fréquemment parmi ce groupe dans les cohortes examinées dans cette étude. .

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Et surtout, lorsque les chercheurs contrôlèrent d'autres facteurs associés au dysfonctionnement érectile (indice de masse corporelle, diabète, problèmes de prostate, symptômes du tractus urinaire inférieur, taux de cholestérol élevé, maladies cardiovasculaires et tabagisme), les résultats restaient essentiellement inchangés. , indiquant que ce locus génétique contient un nouveau mécanisme spécifique à la fonction sexuelle.

L'étude a révélé un polymorphisme à un seul nucléotide (SNP), une variation d'une seule lettre du code génétique, à un site très bien défini du chromosome 6, associé à un pic important dans l'ED. risque – augmentation de 26% du risque pour chaque copie de la variante transportée par une personne. Ce SNP ne fait pas partie d'un gène, mais est adjacent à un gène appelé SIM1dont on pense qu'il régule l'activité de celui-ci, qui fait partie d'une voie biologique qui régule à la fois le poids corporel et la fonction sexuelle; l'activation de cette voie s'est déjà révélée suffisante pour induire l'érection du pénis.

Etant donné qu'il s'agit de la première étude à identifier un site spécifique du génome humain qui confère un risque de dysfonction érectile, elle ouvre également la voie à des traitements ciblés qui pourraient être utilisés pour traiter les 50% d'hommes qui ne le font pas. t ne réagissez pas aux traitements actuellement disponibles ou ne ressentez pas les effets secondaires qui les poussent à interrompre ces traitements.

"Il s'agit de la première étude à découvrir un risque génétique de dysfonction érectile, dévoilant de nouvelles voies et de nouveaux traitements susceptibles de conduire à cette maladie et d'y remédier", a déclaré Ahituv, professeur de bioingénierie et de sciences thérapeutiques. ”Département de la faculté de médecine de l'UCSF et de la faculté de pharmacie .

Les chercheurs spéculent que les résultats pourraient également avoir des conséquences pour les femmes, car des recherches antérieures avaient montré que la même voie impliquée dans la nouvelle étude affectait également le désir et l'éveil sexuels chez les femmes.

Auteurs: Van den Eeden et Ahituv participaient à la nouvelle étude avec Navneet MatharuPhD, Thomas J. HoffmannPhD, et Xujia Zhou, de l'UCSF; Eric Jorgenson, PhD, Jie Yin, Jun Shan, PhD et Khanh K. Thai, de Kaiser Permanente Northern California; Melody R. Palmer, PhD, Gail P. Jarvik, MD, PhD, et Hunter Wessells, MD, de l'Université de Washington; et James M. Hotaling, MD, de l'Université de l'Utah.

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Financement: La fondation Robert Wood Johnson, la fondation Wayne and Gladys Valley, la fondation Ellison Medical Foundation et le Kaiser Permanente ont apporté leur aide. Programmes d'avantages communautaires. Le génotypage de la cohorte GERA a été financé par le National Institute on Aging, le National Institute of Mental Health et la subvention RC2 AG036607 du Fonds commun du National Institute of Health. Le projet sur la dysfonction érectile a été financé par la subvention R01 DK104764 de l'Institut national du diabète, des maladies digestives et rénales (NIDDK). Les analyses de données ont été facilitées par la subvention R01 EY027004 du National Eye Institute. La subvention NIDDK 1R01DK090382 et le prix Mary Anne Koda-Kimble Seed 2017 de l'UCSF School of Pharmacy pour l'innovation, subvention de l'Institut national de recherche sur le génome humain 1UM1HG009408, subvention NIMH 1R01MH109907, subvention de l'Institut national de recherche sur le développement humain et humain 1P01HD084387, et le coeur Institut de recherche sur le poumon et le sang 1R01HL138424.

Divulgations: Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.

L'Université de San Francisco (UCSF) est une université de premier plan dédiée à la promotion de la santé dans le monde entier grâce à la recherche biomédicale avancée, à la formation de niveau supérieur en sciences de la vie et à la santé et à l'excellence des soins prodigués aux patients. Il comprend les écoles supérieures de premier plan en médecine dentaire, médecine, sciences infirmières et pharmacie; une division d'études supérieures avec des programmes de renommée nationale en sciences fondamentales, biomédicales, translationnelles et démographiques; et une entreprise de recherche biomédicale de premier plan. Il comprend également UCSF Healthqui comprend trois hôpitaux de premier rang – le centre médical UCSF et les hôpitaux pour enfants UCSF Benioff à à San Francisco et à Oakland – ainsi qu'à Langley Hôpital psychiatrique et cliniques Porter, UCSF Benioff, médecins de famille et corps professoral de l’UCSF. UCSF Health a des affiliations avec des hôpitaux et des organisations de santé dans toute la région de la Baie. Le corps professoral de l’UCSF fournit également tous les soins médicaux dispensés au public au Zuckerberg San Francisco General Hospital, au centre de traumatologie et au centre médical SF VA. Le programme d’éducation médicale UCSF Fresno est une branche majeure de la faculté de médecine de l’Université de Californie, San Francisco.

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